先天性巨结肠是怎么引起的、先天性巨结肠什么原因

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先天性巨结肠是遗传和环境因素的结合。它是一种多基因或多因素遗传病，有人称之为性修饰多因素遗传病。那么先天性巨结肠有哪些表现呢？日常怎么治？

先天性巨结肠有哪些表现？

1.大便排出延迟，反复顽固性便秘和腹胀。

由于病变肠的长度不同，儿童有不同的临床表现。痉挛时间越长，便秘的症状出现得越早、越严重。出生后48小时以上，如无胎便或仅有少量胎便排出，2-3天内可出现低位部分甚至完全性肠梗阻、呕吐、腹胀、不排便等症状。

2、呕吐

呕吐是新生儿先天性巨结肠的常见症状，通常不太常见，但也有频繁呕吐，呕吐物中有胆汁，偶尔有粪便样本。

3.营养不良和发育迟缓

由于长期便秘、食欲不佳、营养吸收障碍，儿童生长发育落后于同龄正常儿童，且年龄越大越明显，可出现体重减轻、贫血、下肢水肿等症状。

4.中满

大多数孩子都有腹胀。因腹胀高，脐向外突出，腹壁皮肤发亮，静脉扩张，甚至横膈膜受压而引起呼吸困难。粪便沉积使结肠肥大、膨胀，腹部有时可见巨大的肠形和蠕动波。孩子可以摸到左下腹充满粪便的肠袢和粪石。

5.先天性巨结肠伴小肠结肠炎

这是最常见和最严重的并发症，尤其是在新生儿期。近端结肠继发性肥大扩张和肠壁循环不良是基本原因。在此基础上，细菌和病毒感染相结合，部分儿童免疫功能异常或过敏体质导致小肠结肠炎。

先天性巨结肠怎么治疗？

先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗。一旦确诊，迟早需要进行先天性巨结肠根治术来缓解症状。

1.保守治疗适用于临床表现较轻、诊断不全和术前准备不足等情况。主要方法有：用肥皂膏、开塞露等刺激肛门直肠。如有必要，可用温盐水灌肠使患儿排便。

2.手术治疗包括过渡性手术(肠造口术)和确定性手术。肠造口术一般用于小肠结肠炎、肠穿孔或营养状况不佳，不能耐受大手术的患者。一般情况好转后进行根治性手术。

3.根治性手术应彻底切除病变处狭窄的肠段，恢复肠的连续性。随着手术技术和监测水平的提高，出生后6个月或更早的先天性巨结肠患儿可以安全地进行根治性手术，从而避免小肠结肠炎和营养不良等并发症。

注意：此外，术后应训练患儿排便习惯，并在医生指导下定期扩肛，巩固远期疗效。

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