结节性硬化是遗传病吗、遗传性结节性硬化有什么危害

本文主要介绍结节性硬化是遗传病吗(遗传性结节性硬化有什么危害)，下面一起看看结节性硬化是遗传病吗(遗传性结节性硬化有什么危害)相关资讯。

你知道什么是结节性硬化症吗？这实际上是一种非常复杂的皮肤病，而对于欢子的结节性硬化症来说，仍然有很多病例，尤其是那些容易出现严重器官发育不良的初学者，甚至还会出现一些癫痫。下面详细介绍一下结节性硬化症的定义，盘点一下什么是结节性硬化症。

结节性硬化症是一种遗传病。

结节性硬化症，一种常染色体显性神经皮肤综合征，也有散发病例。多由外胚层组织器官发育异常引起，可累及脑、皮肤、周围神经、肾脏等多个器官。其临床特征为面部皮脂腺腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞。发病率约为1/6000活产，男女比例为2: 1。

遗传方式为常染色体显性遗传，约三分之一病例为家族性，即父母一方突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即患者出生时携带新突变的TSC1或TSC2基因，无家族成员患病。Tc1突变多见于家族性患者，而TSC2突变多见于散发性患者。

结节性硬化症的危害

皮肤损害：最常见的症状，表现为口鼻三角对称的蝶形皮脂腺瘤，为坚硬的蜡样丘疹，针尖微红或红褐色，至蚕豆大小。约90%的丘疹出现在4岁之前，随年龄增长逐渐增多。青春期后可融合成块，可发生在前额，很少累及上唇。

内脏损害：肾肿瘤和囊肿最常见，其次是心脏横纹肌肉瘤、肺癌和甲状腺癌。

癫痫：多发生在2-3岁内，可出现在皮肤损伤和颅内钙化之前。几乎所有的精神发育迟滞者都有各种形式的癫痫发作，有的患者只能有癫痫发作。

精神发育迟滞：常呈进行性加重，常伴有情绪不稳定、行为幼稚、冲动、思维紊乱等精神症状。几乎所有智障人士都有癫痫发作。

精神障碍：60-70%的患者有不同程度的精神发育迟滞。发作越早，智力低下越严重。少数患者会表现出异常的行为和性格。

眼部症状：50%的患者患有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多发鸡蛋样钙化结节或视网膜周围黄白色环状病变，容易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。

了解更多结节性硬化是遗传病吗(遗传性结节性硬化有什么危害)相关内容请关注本站点。