中国癌症早筛第一股、癌症早筛ai是哪家公司推出的

2016年，权威肿瘤学杂志《CA： A Cancer Journal for Clinicians》发表了2015年中国癌症估算数据报告。数据显示，2015年，我国癌症新发病例429.2万例，死亡病例281.4万例。我们看一下世界卫生组织公布的癌症数据：全球每年约有1400万新发癌症病例，每年约有880万人死亡。以此计算，我国癌症死亡人数占全球的1/4以上。确实是一个癌症多发国家！

癌症疼痛：全球死亡威胁

2012年至2016年，美国癌症幸存者人数增加了100万，但2016年仍有大约168.5万癌症新发病例和59.6万人死亡。尽管国家和地区存在差异，尽管现代医学和科学技术已经人类寿命大大延长，癌症仍然是世界面临的公共卫生威胁。

对于某些癌症，早期诊断和晚期诊断对患者生存率的影响有很大不同。以肝癌为例，如果早期诊断，5年生存率高达70%，但如果晚期诊断，5年生存率不足5%。因此，可以说早期癌症筛查是对抗癌症的关键的第一步。

早期筛查的痛苦：技术和计算挑战

通过液体活检开展早期癌症筛查的技术最早出现在美国。与传统的组织活检检测相比，其侵入性和副作用要小得多。 ——液体活检技术为癌症早期筛查带来新希望。

“不过，目前国内外专注于癌症早期筛查的液体活检公司很少，大多专注于中晚期肿瘤检测和用药指导。”美国范德比尔特大学遗传学研究所单教授告诉Artery.com记者。他随后向记者解释，与晚期患者相比，早期患者血液中源自癌细胞的DNA含量非常少，而且大多数时候都低于目前检测方法的最低标准，既技术上和后来的计算中。非常具有挑战性。

“不仅如此，初步的肿瘤筛查还需要大量的前瞻性患者样本。”费城托马斯杰斐逊大学悉尼金梅尔癌症中心的杨虎山教授补充道，“比如刚刚获得融资的Grail，这两年就一直在做这件事。 “癌症的初步筛查必须通过大范围样本的临床试验来验证筛查技术的准确性。虽然起步较早，但目前国外大多数癌症早筛液体活检公司都处于技术开发和资源的早期阶段。”积累，例如Grail、Freenome 和Guardant Health。

个人痛苦：遗憾、失去亲人；动机，加速转化研究

两位教授在美国休斯敦贝勒医学院相识，已相识近20年。两人的研究方向都是基于大规模人口数据。一个专注于癌症流行和生物标志物的开发，另一个专注于统计遗传学和第二代测序算法开发。当它们结合起来时，它们就形成了癌症筛查的早期阶段。研究的完美结合。

两人在贝勒医学院获得博士学位后，分别在MD安德森癌症中心和密歇根大学统计遗传学中心完成了博士后培训。大约78年前，两人各自建立了自己独立的研究实验室，并在实验室发展过程中获得了美国国家癌症研究所（National Cancer Institute）、国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）和来自美国癌症协会等组织的大力资助。

自成立各自的实验室以来，两人在肝癌的风险预测和早期筛查方面进行了合作，并发表了多篇研究论文。 2012年，杨虎山教授的一位亲戚因长期慢性乙型肝炎感染，在50岁以下被诊断出肝癌。由于发现较晚，这位亲戚不久后就去世了。杨教授回忆说，这件事给他带来了很大的震撼。虽然我一直从事肝癌早期筛查的研究，但没能阻止这样的遗憾发生在我的亲人身上。经过与何山教授长时间的讨论，他们希望尽快改造出可以应用于临床的早期筛查产品，帮助更多的家庭避免自己的遗憾。通过前期的研究，他们逐渐意识到自己积累的患者资源以及开发的技术和算法可以真正应用于临床，帮助乙肝患者筛查肝癌。

失去亲人的遗憾也成为临床转化研究的动力。我国约有1亿乙肝患者，这些患者肝癌的发病率比普通人高10倍以上。这种多发癌症在中国其实在美国很少见，而且几乎没有有效的早期筛查产品。目前临床上将甲胎蛋白成像与肝活检相结合的方法不太准确，并且受到穿刺的侵袭性和肿瘤的异质性的限制。因此，他们首先把开发无创液体活检技术用于乙型肝炎患者肝癌的预测和早期诊断作为切入点。

早期筛查关键：临床验证是前提

基于多年来在肿瘤早期筛查领域的努力，他们认为早期癌症和晚期癌症具有截然不同的特征。这就是为什么很多根据晚期癌症的特点开发出来的检测方法并不适用于早期癌症。他们认为现阶段最重要的是发现早期癌症的基因组特征，根据早期癌症的特点制定多组学诊断方案，利用整合模型使诊断尽可能准确。此外，由于许多正常人的血液中可能会发现极微量的癌症相关基因的DNA变化，因此早期癌症筛查1的技术必须经过广泛的临床样本验证，特别是对于早期肿瘤和晚期癌症。甚至肿瘤的临床诊断。验证以前的样品。否则，即使采用最精确的技术，检测到的信号也很难有效证明受试者是否确实患有癌症。

团队最新研究成果是基于医疗大数据整合分析的癌症精准医疗辅助工具iDriver，发表在权威杂志《生物信息学》上。该技术使用无监督机器学习算法和贝叶斯统计模型来整合来自大量不同类型癌症患者的多个组学数据，包括基因突变、拷贝数变异、基因表达、蛋白质表达和甲基化数据。通过将这些数据与大量正常组织的组学数据进行比较，我们可以快速找到患者的癌症驱动基因，并准确预测患者所患癌症的类型。

肿瘤早期基因突变相对较少，更多突变集中在驱动基因。 iDriver能够有效整合多组学大数据，发现相对全面的驱动突变，将有效辅助肿瘤的早期诊断。目前，该模型主要用于公共大数据的挖掘，例如TCGA（The Cancer Genome Atlas）数据库，并量化所有驱动基因的强度。一方面可以提供新的候选基因，为研究人员的功能研究提供基础。另一方面，它可以整合不同基因和不同组学之间的联系，有效提高肿瘤早期诊断的准确性。单教授透露，目前团队正在拓展模型的应用范围，希望整合个人多组学数据，进一步完善个性化驱动基因的预测，对肿瘤早期筛查和精准治疗发挥指导作用。

此外，研究团队进一步完善了基于整个肿瘤基因组染色体拷贝数异常的液体活检技术，其初步筛查性能已超过一些现有的临床指标。该技术依赖于团队在肝癌早期筛查领域的研究以及多年来收集的大量前瞻性临床诊断和临床前诊断样本。两人还向动脉网透露，“这可能是唯一在大规模前瞻性样本中得到验证的技术”。

目标：泛癌早筛，解除癌症之痛

研究团队将在现有技术和计算模型的基础上，进一步开发基于多维组学数据的早期筛查产品。杨教授告诉动脉网：“不同的组学可以提供很多互补的信息，通过将这些信息深度整合，可以大大提高检测的准确性。”同时，他们还计划进一步拓展技术手段，以早期筛选我国常见的多种癌症，最终实现无症状人群的全癌检测。虽然与Grail这样的美国癌症早筛公司相比，团队初期的侧重点有所不同，但不难看出大家的最终目标非常相似。

李教授还透露，团队正在开发的多维组学数据产品的一个重要组成部分就是甲基化方法。团队自主研发的基于甲基化的液体活检技术已达到高灵敏度水平，可稳定建库并分析1 ng循环肿瘤DNA，这意味着该技术可检测超低浓度的循环肿瘤DNA。可能性。下一步，他们将进一步优化技术，在原有基础上整合其他全基因组信息和特定基因组区域的肿瘤特异性标志物。同时，他们还将进一步开发相应的统计模型，使产品能够达到临床使用。 s级。

除技术研发外，团队已与国内多家三级肿瘤医院、传染病医院建立战略合作关系，即将开展大规模临床研究。李教授告诉动脉网记者：“临床研究必须在中国进行，只有积累适合中国人特点的数据，才能创造出真正能够服务中国人的产品。”

采访中，两人都反复强调产品要符合“中国特色”、“服务中国人民”。很多人都在谈论国内外研究的差异。生活在大洋彼岸的他们可能更同情这种差异。中国的癌症“灾难”比美国更严重，而且“灾难”更独特。美国有Grail，主打早期癌症筛查，中国不也应该有吗？