赛诺菲戈谢治疗药物、戈谢病特效药赛诺菲

法国制药巨头赛诺菲的口腔戈谢病药物Cerdelga（eliglustat）最近在英国遭遇监管挫折。英国国家健康与护理卓越研究所(NICE) 发布了指南草案，拒绝批准Cerdelga 用于英国国家医疗服务体系(NHS) 治疗I 型戈谢病，特别是肝脏药物代谢酶。长期治疗细胞色素P450 2D6 (CYP2D6) 代谢基因型为弱代谢者(PM)、中代谢者(IM) 或过代谢者(EM) 的1 型戈谢病成年患者。据估计，英国大约有350-400名戈谢病（包括1型、2型和3型）患者，其中大约50-100名适合接受Cerdelga治疗。

NICE 在指南草案中表示，赛诺菲的口服药物Cerdelga 确实为患者提供了“宝贵的生活质量益处”，但该机构必须考虑与Cerdelga 治疗相关的“大量额外支出”。 NICE指出，对于接受Cerdelga治疗的患者，第一年的治疗费用将为84,559英镑，到第五年的总治疗费用将达到571,487英镑。尽管赛诺菲给予了折扣，但Cerdelga 仍远未达到纳入推荐指南的标准，对于NHS 来说并不是一个具有成本效益的治疗选择。

针对NICE的声明，赛诺菲表示失望。赛诺菲健赞英国和爱尔兰董事总经理Peter Kuiper 在一份声明中表示，将立即采取行动，以更好地了解NICE 的决定及其背后的因素。

戈谢病是一种由常染色体隐性遗传引起的葡萄糖脑苷脂增多症。主要是由于编码葡萄糖脑苷酶（gIucocerebrosidase）的结构基因发生突变，导致这种酶缺乏，导致吞噬细胞内巨大的葡萄糖脑苷脂不能进一步水解而积聚在溶酶体中，使细胞失去原有的功能。这些病理细胞浸润人体器官，可引起骨骼、骨髓、脾、肝、肺等病变。

目前，戈谢病的临床标准治疗方法是酶替代疗法（ERT），患者一生需要定期接受静脉输液（每2周注射一次）。酶替代疗法（ERT）可以降解细胞内沉积的脂肪沉积物，而Cerdelga可以直接抑制细胞内脂肪沉积物的堆积。该药无疑将为1型戈谢病群体提供重要的新治疗选择。

值得一提的是，Cerdelga是赛诺菲历时15年研发成功的口服戈谢病药物。在美国和欧盟，Cerdelga分别于2014年8月和2015年1月获得美国食品药品监督管理局（FDA）和欧盟委员会（EC）批准用于患有特定1型戈谢病的成年患者。一线口服治疗。 Cerdelga 的批准基于有史以来在戈谢病人群中进行的最大规模的临床计划，涉及29 个国家的约400 名患者。在III 期项目中，Cerdelga 在两项试验中成功稳定了疾病：一项针对初治患者的安慰剂对照研究，另一项研究证明Cerdelga 对酶替代疗法Cerezyme（注射用亚胺酯）的影响。伊米苷酶的非劣效性）。

Cerezyme是赛诺菲旗下健赞公司20多年前推出的全球首个戈谢病治疗药物。 Cerezyme 多年来一直主导戈谢病市场。业内预测，Cerdelga作为全球首个口服治疗戈谢病的药物，将颠覆目前依赖注射制剂的戈谢病市场格局。

Cerdelga 是一种有效且高度特异性的神经酰胺类似物抑制剂，针对葡萄糖神经酰胺合酶(GCS)，可以减少葡萄糖神经酰胺的产生。 Cerdelga适用于肝药物代谢酶细胞色素P450 2D6（CYP2D6）代谢基因型为弱代谢型（PMs）、中代谢型（IMs）和快代谢型（EMs）的1型戈谢病成年患者的长期治疗，但不适用。在超快代谢器（UM）中。 （新浪医学/newborn 编译）

文章参考来源：赛诺菲在英国的排名为1-1，dupilumab 可以早期使用，但Cerdelga 很好地“不”