这种罕见病我国约有2万名、这种罕见病中的罕见病

秋冬季节是心脑血管疾病的高发季节。除了中风、脑出血之外，一种高发的脑血管疾病也非常危险，叫做烟雾病。该病轻者可导致患者丧失记忆和意识，重者可导致偏瘫甚至死亡。由于其临床症状复杂多样，极易误诊、漏诊。

据了解，烟雾病是一种慢性进行性脑血管疾病。它是儿童最常见的脑血管疾病，也是成人中风的重要原因。该病的发病年龄有两个高峰：一是10岁左右的儿童期；二是10岁左右。另一个是30岁到40岁之间的壮年。烟雾病对于很多人来说都非常陌生，甚至一些医生对此也知之甚少。据了解，这种疾病是由于颅内血管造影时大脑中出现异常密集的一堆堆小血管阴影造成的，看起来就像从烟囱里冒出来的卷曲的炊烟，所以被称为烟雾病。

“过去，烟雾病被认为是一种罕见疾病且无法治愈。”解放军总医院神经外科主任医师段炼表示，该病最早发现于日本。后来的研究证实，患者主要是亚洲的黄种人。日本、中国和韩国都是烟雾病的高发地区。

20年前的一次手术改变了我国烟雾病的诊治现状。

2002年，时年38岁的陈美清突然患上了“怪病”，导致半身瘫痪、偏盲。后来，她连字都认不出来了。当时，人们对烟雾病知之甚少。陈美清前往北京、上海等地求医却屡屡失望。一次偶然的机会，他在网上看到了段炼关于烟雾病的讲座，于是他满怀希望来到原解放军第307医院（现解放军总医院第五医疗中心）。在这里，陈美清被诊断出患有烟雾病，段炼成功地为他进行了血管重建手术。手术后第二天，陈美清惊喜地发现，自己能认读报纸上的文字，言语和记忆功能也逐渐恢复，又可以像正常人一样工作和生活了。更让他高兴的是，20年来，陈美清的烟雾病从未复发。

“当我们2002年第一次开始接受烟雾病治疗时，在中国从发病到诊断花了3到8年的时间。在患有烟雾病的儿童中，四分之三的人在患病三四年后智力低于同龄人；如果这种病发生在成年人身上，后果会更加严重。根据缺血部位的不同，相应的大脑功能也会发生变化。脑梗塞对于成年人来说是不可逆转的。烟雾病引起的脑梗塞、脑出血会给患者带来社会问题。行为和社会认知能力的恶化甚至可能导致抑郁症等精神疾病。 ”段炼表示，如果能够做到早诊断、早治疗，80%的患者治疗成功后可以恢复正常工作。

如何诊断这种“罕见病”？ “头痛是烟雾病的常见症状，但并不代表就是烟雾病，需要进一步检查才能确诊。”段炼表示，临床上可以采用无创血管检查，如经颅超声多普勒（TCD）、磁共振血管造影（MRA）等，可以综合判断脑血管形态和脑血流储备能力。医生还会通过患者的临床症状和检查结果综合判断缺血状态。诊断烟雾病的金标准是脑血管造影。

尽管目前烟雾病尚无明确有效的治疗方法，但外科手术可用于改善患者的生活质量。 “血液从心脏左右两侧的颈动脉和椎动脉流向颅底，形成一个称为基底动脉环的回旋处。烟雾病的发病就在这个回旋处，即血液基底动脉环的血管被堵塞，因为环路本身的血管出了问题，如果无法清除问题，手术方法就是通过手术打开肌肉、颅骨、脑膜，连接颅外血管，在环形交叉路口建造一座‘高架桥’来清理它，这被称为脑血管绕道。”段廉。他告诉记者，如果搭桥成功，即使脑岛仍被堵塞，但进入搭桥的血管可以供应血流。这种情况下，虽然手术不涉及病灶，但患者的临床症状和生活质量都会得到改善。

不久前，由北京市神经科学学会主办，解放军总医院神经外科、第五医学院神经外科承办的科普公益大讲堂《驱散硝烟万千新生儿病例》中心。据介绍，该院已开展数万例血管重建手术，越来越多的烟雾病患者像正常人一样学习、工作、享受幸福生活。近20年来，医院团队完成了国内首个烟雾病大规模临床特征分析、国内首个烟雾病分子流行病学研究、国内首个烟雾病全基因扫描panel研究，并建立了烟雾病的新临床分类。标准，牵头制定《烟雾病治疗中国专家共识》。

“对于患者和医生来说，烟雾病的病因和发病机制都还不清楚，就像一团迷雾。我们所有的研究和努力，都是为了驱散迷雾，还给患者新的生命。”段炼表示，几十年来，虽然通过国内外同仁的共同努力，对烟雾病的认识、诊断和治疗取得了长足进步，但其病因、发病机制和长期预后尚未完全阐明，且存在一定的局限性。目前世界范围内尚无标准化、统一的治疗原则。

“下一步，我们将围绕烟雾病发病机制和个体化综合治疗策略开展一系列基础和临床研究，力争尽快攻克这一难题。”段炼说道。