全基因组研究识别出饮酒吸烟相关变异的原因、全基因组研究识别出饮酒吸烟相关变异的方法

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根据最近发表的基因研究《自然》，在一项涉及近340万人的多祖先全基因组关联研究（GWAS）中发现了近4000个与吸烟和饮酒行为相关的基因变异。这些发现为了解遗传对此类复杂行为的潜在影响提供了见解。

吸烟和饮酒是许多疾病和失调的主要危险因素，尽管它们也受到文化背景和公共卫生政策等环境因素的影响，但有大量证据表明遗传在吸烟和饮酒中也发挥着作用。之前已经有全基因组关联研究比较了多个人的遗传数据，以识别潜在的相关基因，但它们主要集中在欧洲血统的个体上，而人们对这些行为在其他人群中的遗传作用知之甚少。

此次，明尼苏达大学研究团队分析了60 个队列的GWAS 数据，包括近340 万人，代表4 个不同血统的群体（非洲、美洲、东亚和欧洲）。超过20% 的人群来自非欧洲血统。研究小组发现了近4,000 个与吸烟或饮酒行为相关的基因变异，包括个人开始吸烟的年龄和每周饮用酒精饮料的数量。他们发现，大多数这些变异在不同血统的人中表现出一致的效果。然而，与有欧洲血统的人相比，根据欧洲血统个体的数据训练的多基因评分（基于多个基因变异的联合影响的遗传关联测量）对无欧洲血统的人的预测性能较差。这一发现表明，此类分数仍然难以在不同血统的人之间转移。

这些发现增进了对与吸烟和饮酒行为相关的遗传因素的理解，并强调了在此类研究中增加样本量和祖先多样性的重要性。