12岁女孩高血压症状、12岁高血压原因引起的

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一名12岁的女孩患有高血压,意外发现自己其实是个男孩。发生了什么?

40岁的刘女士万万没想到,自己抚养了12年的女儿竟然是个男人。这个秘密被揭露是因为她的女儿患有高血压。

去年9月,刘女士的女儿晓晓(化名)总是感到头疼。无意中测量了她的血压,发现高达170/125mmHg。在当地医院治疗后,医生建议将她转至河南省人民医院治疗。患者是高血压科主任医师李玲。

“当时,女孩皮肤黝黑,瘦弱,皮肤晦暗,看上去病恹恹的。”李玲说,为了查明发病原因,她安排晓晓住院治疗。

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住院检查时,李玲惊奇地发现,潇潇虽然有女性外生殖器,但体内并没有子宫和卵巢,但两侧腹股沟处却出现多发结节状异常信号,疑似患有子宫内膜异位症。是睾丸。这些证据让李玲高度怀疑潇潇患有一种罕见的继发性高血压,名为——17a羟化酶缺乏症(17OHD)。

什么是17a羟化酶缺乏症?

李玲介绍,这类疾病属于先天性肾上腺增生症(CAH)的一种,是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,发病率约为200万分之一。此类疾病主要表现为青春期发育异常,如女性患者雌激素分泌减少,男性患者出现假两性畸形。

为了验证初步判断,李玲对患者进行了染色体检查和性别基因检测。结果显示,晓晓的染色体为46XY,SPY阳性,她携带CYP17A1基因突变(一种罕见突变)。原来,潇潇的生理性别竟然是男性!

经过慎重讨论,家人最终选择继续维持潇潇的女性角色。

“患者接受了隐睾切除术,服用糖皮质激素和钙补充剂,控制血压,纠正电解质失衡,矫正畸形。”李玲说,出院后,潇潇继续接受治疗,血压一直很稳定,血钾水平也稳定。监测正常。 “前两天她来送横幅的时候,比以前白了很多,个子也长高了。”

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