其他关键基因变异、基因突变热点
贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和莱斯大学发现，基因突变可能是女性不孕的原因。该研究发表在分期《Nature》 中。
“目前，大约10-15% 的夫妇患有不孕症，50% 的女性患有不明原因的习惯性流产，”资深作者Ignatia B. Van den Veyver 博士说。贝勒大学妇产科、分子和人类遗传学教授、贝勒大学和德克萨斯儿童医院临床产前遗传学主任Van den Veyver 表示：“研究发现，基因突变导致某些NLRP 家族。”某些基因功能的丧失会导致习惯性流产、胎盘发育异常、植入前胚胎丢失或极其罕见的胎儿发育障碍，从而导致女性无法成功怀孕。 '
文章第一作者Sangeetha Mahadevan是转化生物学和分子医学项目的毕业生，目前在Van den Veyver实验室从事博士后研究。他说：“携带这些基因突变的女性在其他方面都是正常的，因此没有意识到这些突变会阻止她们怀孕。”我们建立了小鼠模型来探讨NLRP2和NLRP7基因失活影响正常繁殖和受精的机制。 '
他们使用带有Nlrp2 基因的小鼠来模拟人类NLRP2 和NLRP7 基因的作用。
Van den Veyver 说：“我们的早期实验发现，正常母亲在怀孕期间会出现DNA 甲基化，但这种甲基化在NLRP7 基因突变的女性怀孕期间并不存在。”甲基化可以控制基因表达。 '
同样，缺乏Nlrp2 的小鼠模型的后代具有异常的DNA 甲基化，与人类的结果一致。
此外，研究团队还在实验室培养条件下进行了实验，探讨小鼠卵细胞中Nlrp2基因的存在与否是否影响卵细胞的存活率。 Nlrp2基因的作用与体外受精有一定的相关性。这是因为在体外受精过程中，卵细胞需要在实验室特定的体外条件下进行培养，为下一步的受精做准备。
马哈德万说：“我们试图在实验室的人工条件下培养带有Nlrp2基因突变的雌性小鼠的卵子，结果发现它们未能发育。”这也意味着，如果女性有这种突变，她们的胚胎可能无法培养，也就意味着无法通过体外受精技术来治疗不孕症。 '
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