基因治疗罕见病、基因治疗遗传罕见病最新消息

艾莉森·弗雷泽记得，当她的儿子乔什患上一种罕见的遗传性肌肉萎缩疾病——X连锁肌管肌病时，她四处寻找治疗方法。

直到有一天，她看到一段视频，视频中一只跛脚老鼠在四个星期前被注射了携带新DNA基因的病毒。

视频中，老鼠的四肢开始颤抖。终于，它第一次颤抖着站了起来。艾莉森盯着那只摇摇欲坠的老鼠，泪水不受控制地落下。

“我想知道，还有谁在看老鼠的视频？”

乔什出生于1994 年，出生后不久就被诊断出患有X 连锁肌管肌病。 X 型肌管肌病的严重程度各不相同，但许多患有该病的儿童在2 岁之前死亡。

基因疗法有可能为乔什和其他患有这种疾病的儿童带来希望，因为近年来，它已开始在临床试验中显示出疗效。

（艾莉森和乔什。麻省理工学院技术评论网站）

像艾莉森这样患有罕见疾病的儿童的父母越来越多地寻求基因疗法，建立患者倡导团体来为基因疗法筹集资金，有些人甚至建立自己的生物技术初创公司来寻找目前很少或根本不存在的治疗方法。

国家罕见病组织教育计划副总裁玛丽·邓克尔表示，基因治疗正在成为罕见病界非常感兴趣的话题。通过解决根本问题可以治愈罕见疾病的想法很诱人。

为此，艾莉森和她的丈夫保罗在乔什去世后成立了乔什·弗雷泽基金会，以提高公众意识。

后来，父母与哈佛大学的艾伦·贝格斯合作创建了患者登记处，鼓励更多家庭参与医学研究。

Beggs 的实验室与法国非营利组织Gnthon 的一个小组合作，该小组的研究人员对小鼠进行了研究，发现MTM1 携带与X 连锁肌管肌病相关的基因突变。基因变化破坏了肌管蛋白的作用，肌管蛋白参与肌肉细胞的发育。

在对小鼠进行实验后，Beggs 及其同事于2010 年发表了一项研究，确定了一组具有MTM1 突变的拉布拉多犬，这些拉布拉多犬表现出与患有X 连锁肌管肌病的儿童相似的症状。

于是艾莉森在加拿大找到了一只名叫尼布斯的狗的主人。尼布斯被带回美国，在乔什·弗雷泽基金会的资助下，成为第一只研究肌管疾病的狗。

这些狗成为华盛顿大学康复医学教授马丁·柴尔德斯进行研究的中心。马丁已经与Beggs 和Gnthon Group 合作开发和测试Nibs 狗的基因疗法，他说结果非常显着。

“我们能够找到一种剂量，可以完全逆转狗的疾病。你无法区分患有这种致命疾病的狗和正常的狗，”他说。研究结果于今年二月发表。

现在，总部位于旧金山的Audentes Therapeutics 公司已获得该技术的许可，并表示将于今年开始临床试验。这将是针对X 连锁肌管病理学的基因治疗的首次试验。

尽管乔什(Josh) 于2010 年去世，并且永远无法从治疗中受益，但母亲艾莉森(Alison) 希望她多年的倡导能够帮助许多其他孩子。

原文（麻省理工科技评论）：

https://www.technologyreview.com/s/603832/dependent-parents-are-moving-the-needle-on-gene-therapy/

文字|毕阳

原标题：罕见病儿童家长：用老鼠巫师做实验