心力衰竭由不同基因突变引起吗、心力衰竭由不同基因突变引起的原因
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一个国际联盟在《科学》杂志上发表论文指出，个体遗传缺陷以不同的方式导致心力衰竭。该研究基于对健康和衰竭心脏的心脏细胞的首次全面单细胞分析，确定导致心肌病患者心力衰竭的分子和细胞机制是由每位患者携带的特定遗传变异决定的。这项由来自北美、欧洲和亚洲6 个国家的53 名科学家进行的研究表明，细胞类型组成和基因激活谱会因遗传变异而发生变化。该团队研究了大约880,000 个单细胞中激活的基因，重点关注扩张型心肌病(DCM)，这是导致心脏移植的最常见的心力衰竭形式。它涉及心室壁的扩张，特别是左心室，它是主要的泵室。心肌变弱，影响其收缩和泵血的能力，最终导致心力衰竭。研究小组研究了具有不同基因突变的患者的组织，这些突变通常会导致心肌病。这些突变发生在心脏中具有不同功能的蛋白质中，分析表明这些突变引发了不同的反应。研究人员精确地描述了每颗心脏的各种突变，并将它们相互比较，并与健康心脏和具有未知原因的扩张和功能障碍的心脏进行比较。使用单细胞测序方法单独分析每种心脏细胞类型和众多亚型。研究发现，心肌病的不同遗传原因与细胞通讯网络的特定异常有关。这是导致该疾病的特定机制的明确证据。该团队利用人工智能根据所有这些数据开发了一个模型。根据各种细胞类型中分子变化的特定模式，该算法可以高度可信地预测存在哪些突变，从而确认基因和细胞激活的差异与特定基因中的致病变异相关。
