apoe基因、ebf1基因

3月8日，专注于开发严重罕见疾病基因疗法的生物技术公司Abeona Therapeutics表示，欧洲药品管理局（EMA）孤儿药委员会批准了该公司的基因疗法EB-101用于治疗隐性营养不良性大疱。 RDEB 是一种危及生命的遗传性皮肤病，其特征是皮肤起水泡并扩散至全身。

EB-101 是EMA 授予Abeona 的第四个孤儿药资格。该药物在正在进行的1/2 期临床试验中显示出有希望的安全性和有效性数据。

Abeona Therapeutics 首席执行官兼总裁Timothy J. Miller 博士表示：“EB-101是该公司获得孤儿药地位的另一种基因疗法，这进一步加强了该公司的孤儿药产品组合，此次授予孤儿药地位孤儿药地位的授予意味着EB-101将在欧洲拥有10年的市场独占权，对于同一疾病具有类似作用机制的药物将不会有效。这一时期的市场。”

正在进行的临床1/2期试验是将患者的转基因皮肤细胞（可表达VII型胶原蛋白）重新移植到患者体内，以达到疾病治疗的目的。该临床试验证明了对隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者的组织修复效果和良好的安全性。斯坦福大学的研究人员正在招募青少年和成年患者进行EB-101的2期临床试验部分，以评估COL7A1基因修复植皮对伤口组织修复的效果（临床试验注册号NCT01263379）。

由于皮肤无法粘附底层真皮组织，RDEB患者的皮损常持续数月至数年，且皮损可覆盖身体大面积。一项涉及4 名患者的初步临床研究结果表明，在接受EB-101 治疗3 个月后，活检样本中90% 的重组vII 型胶原蛋白(C7) 在移植部位的表皮和真皮组织交界处表达。 接受EB-101 治疗6 个月后治疗中，活检样本显示相同治疗结果的比例为66%； 12个月后，这一数字为42%。更重要的是，可以在锚定原纤维中观察到重建的VIII 型胶原蛋白。在伤口修复方面，与伤口修复基线水平相比，治疗3个月后伤口修复比例为87%，6个月时为67%，12个月时为50%。

Abeona Therapeutics 执行主席Steven H. Rouhandeh 表示：“令人鼓舞的EB-101 临床试验结果增强了我们进一步推进临床研究的信心，也促使我们进一步加强与研究机构（斯坦福大学）的合作关系。”我们很自豪能够与大疱性皮肤病医学研究基金会和大疱性皮肤病研究组织等团体合作，加速EB-101 在隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者中的使用。 （新浪医学/David 编译）

文章参考来源：

http://investors.abeonatherapeutics.com/phoenix.zhtml?c=63510p=irol-newsArticleID=2252471