中国罕见病参考名录列表、中国罕见病参考名录查询

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罕见病是指发病率非常低的疾病，通常是严重的、慢性的、遗传性的，并且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。目前已知的罕见病有近7000种，但我们对它们的了解仍然非常有限。总体而言，科研投入低、诊断率低、缺乏有效治疗方法，且药物往往不纳入医保范围。在这个体系中，包括中国在内的大多数国家的患者都面临着看不到病、看不到病、没有医保的困境。

30年来，欧美等国家和地区探索出了一条积极有效的道路。在各利益相关方的共同努力下，罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发、市场准入、医疗保障等方面都取得了较大进展。纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措是设计一个基于“以患者为中心”的创新激励体系。

尽管我国在罕见病领域与欧美等国家和地区相比还存在较大差距，但近年来发展迅速。在各有关方面的努力下，公众意识得到有效提高，罕见病诊疗水平不断提高。我市正在积极探索罕见病医保路径，患者组织纷纷呼吁，正在朝着积极有效的方向努力，整体解决罕见病问题。

罕见病发展中心（CORD）作为专注于国内罕见病领域的非营利组织，在此背景下发布了《中国罕见病参考名录》，共涵盖144种疾病，为相关国家和省市提供参考有关部门制定罕见病政策。为各方在罕见病科研、诊疗、药物研发及市场准入、医疗保障、社会救助等方面提供优先参考。

关于该目录发布相关问题，请做出如下解释：

1、我们认为任何罕见病都应受到国家和社会的重视，各疾病群体的权益应得到充分保护，不分优劣、优先；

2、本目录不具有法律效力，仅为推动政府部门和社会各界尽快采取积极有效措施提供参考；

3、本目录是在我国罕见病发展水平较低、近年来取得广泛发展的背景下制定的。鉴于目前罕见病关注度较低、罕见病尚无广泛认可的定义、药物研发及上市进程缓慢、罕见病医保覆盖面不足等实际情况采取的必要措施；

4、我们认为，在当前国内形势下，公布罕见病目录是一个积极举措，但不是唯一或最有效的方式；

5. 本目录中列出的疾病名称基于罕见病发展中心（CORD）多年的专业研究以及合作伙伴和专家顾问的贡献。综合评估以下因素：全球：例发病率、国内相应患者组织、社会关注度、临床基因检测率、国内外相应治疗药物的疾病、台湾罕见病清单及2016年版上海清单， ETC。

6. 本文档符合CC 3.0 Attribution-NonCommercial-ShareAlike 许可证。如需商业用途，请联系我们并获得书面授权；

7、本目录于2016年9月23日首次发布，引起业界热议和讨论。发布后，得到了行业专家的进一步指导和建议。值此第十个国际罕见病日之际，再次进行修订。版本。

我们希望各方关注清单上的疾病和群体面临的实际困难和挑战，共同寻找积极有效的解决办法。

罕见疾病发展中心(CORD)

2017 年2 月27 日

中文名

英文名

艾卡迪-古蒂埃综合征

艾卡迪-古蒂埃综合征(AGS)

吉特曼综合征

吉特曼综合症(GS)

朱伯特综合征

朱伯特综合症

莱伯遗传性视神经病

莱伯遗传性视神经病变(LHON)

伦诺克斯-加斯托综合征

伦诺克斯-加斯托综合征(LGS)

麦库恩-奥尔布赖特综合征

麦库恩-奥尔布赖特综合征(MAS)

鲁宾斯坦-泰比综合征

鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)

X连锁高IgM综合征

X连锁高IgM综合征(HIGM1)

X连锁肾上腺脑白质营养不良

X连锁肾上腺脑白质营养不良(XLD)

X连锁鱼鳞病

隐性X 连锁鱼鳞病(RXLI)

-酮硫解酶缺乏症

-酮硫解酶缺乏症(BKD)

白化病

白塞氏病

白塞氏综合症(BS)

半乳糖血症

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病

遗传性多发梗死性痴呆（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，CADASIL）

泌尿系统综合症

苯丙酮尿症(PKU)

17 号

丙酸血症

丙酸血症（PA）

卟啉症

常染色体隐性遗传多囊肾病

常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)

成骨不全症（脆骨病）

成骨不全症(OI)

脆性X综合征

脆性X 综合症(FXS)

大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症(EB)

低碱性磷酸酶血症

低磷酸酯酶症

低血磷性佝偻病

低磷性佝偻病

地中海贫血

动脉粥样硬化性发育不良综合征

阿拉吉尔综合症(AGS)

杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症(DMD)

遗传性软骨内骨发育不良

多发性骨骺发育不良（MED）

多发性骨髓瘤

多发性硬化症

多发性硬化症(MS)

法布里病

范可尼贫血

范可尼贫血(FA)

非典型溶血性尿毒症综合征

非典型溶血尿毒症综合征(AHUS)

腓骨肌萎缩

腓骨肌萎缩症(CMT)

原发性肺动脉高压

肺动脉高压（PAH）

枫树病

枫糖浆尿病(MSUD)

弗里曼-谢尔顿综合征

弗里曼-谢尔顿综合症(FSS)

腹膜假粘液瘤

腹膜假粘液瘤(PMP)

肝豆状核变性

威尔逊病(WD)

高苯丙氨酸血症

高前列腺素E综合征

（巴特综合症）

高前列腺素E 综合征（巴特综合征）

戈谢病

戈谢病(GD)

歌舞伎面具综合症

歌舞伎综合症(KS)

共济失调毛细血管扩张

共济失调-毛细血管扩张症(AT)

谷甾醇血症

骨髓增生异常综合症

骨髓增生异常综合征(MDS)

瓜氨酸血症

黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征(PJS)

亨廷顿氏病

亨廷顿病(HD)

真性红细胞增多症

真性红细胞增多症(PV)

肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症(ALS)

脊髓小脑共济失调

脊髓小脑共济失调(SCA)

脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症(SMA)

脊髓延髓肌萎缩症

（肯尼迪病）

脊髓和延髓肌萎缩（肯尼迪病）

肋骨发育不全

软骨发育不全

家族性低钾血症

家族性高胆固醇血症

家族性高乳糜微粒血症(FH)

家族性高胰岛素性低血糖

家族性高胰岛素性低血糖(HH)

甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（MMA）

假性软骨发育不全

结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)

进行性骨化性纤维发育不良

进行性骨化性肌炎(MOP)

进行性家族性肝内胆汁淤积症

进行性家族性肝内胆汁淤积

卡尔曼综合征

卡尔曼综合症

克罗恩病

克兰费尔特综合征

克氏综合症(KS)

拉伦综合症

朗格汉斯细胞组织细胞增多症

肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症(PLCH)

酪氨酸血症

雷特综合征

雷特综合症(RTS)

林道综合征（VHL 综合征）

冯·希佩尔-林道病（VHL 综合征）

淋巴管平滑肌瘤病

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)

马凡综合征

马凡氏综合症

喵喵猫综合症（5P-综合症）

叽叽喳喳综合症（5p-综合症）

面肩肱型肌营养不良症

尼曼-匹克病

尼曼-匹克病(NPD)

尿素循环障碍

尿素循环障碍(UCD)

努南综合症

努南综合症(NS)

庞贝病

佩梅病

佩利扎乌斯-梅茨巴赫病(PMD)

普瑞德威利综合征

（小胖威利综合症）

普瑞德威利综合症(PWS)

强直性肌营养不良

强直性肌营养不良(MD)

全羧化酶合酶缺乏症

全羧化酶合成酶缺乏症

基因综合征

窒息性胸廓营养不良（青年综合症）

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

软骨发育不全

色素失禁

色素失禁(IP)

神经病-共济失调-视网膜色素变性综合征

神经病- 共济失调和色素性视网膜炎（NARP 综合征）

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病(NF)

生物素酶缺乏症

生长激素缺乏症

生长激素缺乏症（GHD）

湿疹血小板减少症伴免疫缺陷综合征

威斯科特-奥尔德里奇综合征(WAS)

视神经脊髓炎

视神经脊髓炎(NMO)

视网膜母细胞瘤

色素性视网膜炎

色素性视网膜炎(RP)

四氢生物蝶呤缺乏症

糖原贮积病

糖原累积病(GSD)

特纳综合症

体质性肝功能障碍黄疸（吉尔伯特综合征）

吉尔伯特综合症(GS)

100

天使综合症

天使综合症（AS）

101

四肢弯曲发育异常

羊膜发育不良(CD)

102

威廉姆斯综合症

威廉姆斯综合症(WS)

103

无脑畸形

104

戊二酸血症

戊二酸血症(GA)

105

先天性卡哈尔间质细胞增生合并肠神经元发育异常

先天性Cajal间质细胞增生伴神经元

106

先天性胆汁酸合成障碍

胆汁酸合成的先天性错误

107

先天性红细胞生成障碍性贫血

先天性红细胞生成不良性贫血（CDA）

108

先天性肌无力综合征

先天性肌无力综合症(CMS)

109

先天性角化不良

先天性角化不良(DC)

110

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺增生症（CAH）

111

线状体肌病

线状肌病(NM)

112

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和中风样发作（MELAS 综合征）

线粒体脑病、乳酸酸中毒和中风样发作(MELAS)

113

新生儿呼吸窘迫综合征

新生儿呼吸窘迫综合征(IRDS)

114

血友病

115

烟雾病

116

遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)

117

遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受症（HFI）

118

遗传性进行性肾炎

（阿尔波特综合症）

奥尔波特综合症(AS)

119

遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫(HSP)

120

遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿(HAE)

121

异戊酸血症

异戊酸血症(IVA)

122

隐眼症并指综合征

隐眼并指综合征

123

婴儿严重肌阵挛性癫痫

（德拉韦综合征）

德拉韦综合症

124

系统性硬化症

系统性硬化症（SSC）

125

永久性新生儿糖尿病

永久性新生儿糖尿病（PNDM）

126

X连锁无丙种球蛋白血症

X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）

127

原发性慢性肉芽肿病

慢性肉芽肿病(CDG)

128

原发性肉碱缺乏症

原发性肉碱缺乏症（PCD）

129

再生障碍性贫血

130

早发性帕金森病

早发性帕金森病(YOPD)

131

粘多糖贮积症

粘多糖贮积症（MPS）

132

掌跖角化症

掌跖角化病

133

阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)

134

肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良症(LGMD)

135

肢端肥大症

136

脂肪酸氧化缺陷

脂肪酸氧化缺陷（FAOD）

137

指甲-髌骨综合征（特纳-基泽综合征）

指甲-髌骨综合症（特纳-基瑟综合症）

138

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰辅酶脱氢酶缺乏症(MCADD)

139

重症肌无力

重症肌无力(MG)

140

严重联合免疫缺陷

严重联合免疫缺陷(SCID)

141

严重先天性粒细胞缺乏症

严重先天性中性粒细胞减少症(SCN)

142

轴前骨质增生

纳格面部发育不全（纳格综合征）

143

竹毛综合症

（内瑟顿综合症）

内瑟顿综合症

144

自身免疫性肠病I 型

免疫失调-多内分泌病-肠病-X连锁综合征（IPEX）