美国神经纤维瘤特效药(美国神经纤维瘤新药上市)
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英国女婴斯凯勒·麦肯齐(Skyler McKenzie) 4周大时被诊断出患有神经纤维瘤病，肿瘤遍布全身；
一项新的临床试验缩小了肿瘤的大小，使她能够说话和行走；
一名患有罕见且无法治愈的疾病的2 岁女孩在接受实验性治疗后首次能够行走、说话和吞咽。这种疗法仅在英国的两名患者身上进行了测试。
来自肯特郡汤布里奇的斯凯勒·麦肯齐(Skyler McKenzie) 患有神经纤维瘤病，这种疾病会导致肿瘤扩散到全身。她喉咙里的肿瘤阻塞了她的声带，导致她无法吞咽，脊柱里的肿瘤影响了她的活动能力。
但自从五个月前参加临床试验以来，斯凯勒的肿瘤已经缩小，让她能够说话、吃饭并开始走路。
斯凯勒的母亲杰斯·比尼(Jes Beeney) 谈到了当她第一次听到女儿叫“妈妈”时的喜悦：“我从没想过我会看到这一天……斯凯勒现在能够借助框架行走和吃饭。两个A几个月前，当她第一次叫我‘妈妈’时，我高兴得哭了。”
斯凯勒患有1 型神经纤维瘤病(NF1)，该病影响着英国的133,360,000 人。除了引起肿瘤外，NF1还会导致学习障碍、骨骼畸形，并增加患癌症的风险。最常见的症状是皮肤上出现无痛的棕色斑块。肿瘤沿着斯凯勒的脊柱、颈部、喉咙、舌头和牙龈扩散，甚至影响了她大脑中的视神经。由于出血以及神经和血管损伤的风险很高，手术也非常危险。
MEK抑制剂实验拯救了斯凯勒。
该药物的作用是靶向细胞中允许肿瘤生长的蛋白质，缩小肿瘤并阻止其进一步生长。药物报告称：“我们在这些患者身上看到的差异确实是前所未有的。”
