中国儿童罕见病救助基金、中国儿童罕见病基金会电话
记者从国家卫生健康委官网获悉，针对十三届全国人大五次会议第4651号文《关于设立中国儿童罕见病关爱日的建议》号，经征求国家发展改革委、中国残联和全国妇联、国家卫健委近日回应称，考虑到国际罕见病日、残疾预防日、出生缺陷预防日等多个时间点开展宣传活动，普及儿童罕见病疾病。设立新的“中国儿童罕见病关爱日”并不合适。近年来，国家卫健委会同有关部门不断完善政策措施，推动儿童罕见病防治，保障儿童健康。据国家卫健委介绍，2021年，“十四五”国家重点研发计划“生殖健康与妇女儿童健康保障”中将部署5个罕见病相关研究方向。同时，在“重大新药创制”重大科技专项中，为血友病、肌萎缩侧索硬化症等《中国第一批罕见病目录》种罕见疾病的药物研发提供了相应支持，共计已立项项目19个。对于将每年6月2日定为“中国儿童罕见病关爱日”，开展儿童罕见病科普活动，国家卫健委回应称，近年来，国家卫健委、中国残联、全国妇联等部门通过多种形式，在国际罕见病日、残疾预防日、出生缺陷预防日等重要时间点，发布儿童罕见病防治相关信息、制作科学育儿指导视频等，增强公众对儿童罕见病防治的认识。营造了全社会关心和支持儿童罕见病防治工作的良好氛围。对于增加孕前检查和罕见病产前筛查项目，国家卫健委回应称，考虑到成本效益和技术可行性等因素，国家卫健委将指导各地开展婚前保健和产前筛查工作。孕期保健服务按照相关规范和指南执行。加强对有遗传病家族史的高危人群和遗传代谢病患儿的健康教育、咨询、指导和随访，指导其在孕期及时接受产前筛查和产前诊断，努力减少罕见出生疾病的风险。对于下一步工作目标和计划，国家卫健委表示，将积极会同有关部门，结合重要节点，进一步聚焦儿童罕见病，加强儿童罕见病科普工作。结合国际国内研究和工作进展，适时举办专题研讨会，围绕儿童罕见病诊断与预防、罕见病儿童资助、罕见病科研支持等方面进行深入的经验分享和问题探讨。研究项目、罕见病药物的研发。提高儿童罕见病诊疗能力，推动儿童罕见病防治研究任务部署和新药项目持续实施，进一步保障儿童罕见病患者健康权益儿童罕见疾病。
