近日
南京市儿童医院烧伤整形科
接诊了一名 特殊患者
明明（化名）7岁10个月
体 重68公斤
而他的右腿却重达24公斤
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明明（化名）来自安徽，从出生起，右下肢就存在发育异常。经检查确诊，这是PIK3CA相基因突变引发的肢体肥大畸形。入院评估时，孩子右腿长96.5厘米，比左腿长出30多厘米，大腿腿围也粗出近30厘米，右侧脚趾同样肥大变形。在当地医院检查后，医生从未遇到过这样的病例，随着症状不断加重，孩子渐渐失去自理能力，一家人慕名来到南京求医。
南京市儿童医院烧伤整形科主任沈卫民介绍，这是一例非常罕见的巨肢症病例。右腿重达四十多斤，已经严重挤压孩子的生存空间，让他丧失了活动能力。如果放任基因突变持续作用，畸形的肢体还会不受控制地继续生长，后续治疗难度会成倍增加。手术目的是通过右腿截肢，来控制畸形肢体的异常生长，尽可能保留功能，让孩子今后能够借助义肢重新站起来。
这场手术难度极高，畸形肢体体量巨大，术中麻醉管理、出血控制都是重重考验。沈卫民团队历时近五个小时，顺利完成这台高难度手术。
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重要提醒
沈卫民也提醒大家，这类基因突变造成的肢体肥大畸形，一定要早发现、早干预。很多患儿在发病早期及时治疗，可以避免截肢。大家也要注意区分，这种病症和普通肥胖完全不同，典型特征是单侧肢体异常肥大变形，如果发现孩子四肢不对称、单侧肢体异常增粗增长，一定要尽快到专科医院就诊。
