关注儿童罕见病诊治心得体会、关注儿童罕见病诊治工作

罕见病是指发病率极低且罕见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为影响总人口0.65-1的疾病或病变。但不同国家（地区）对罕见病的认定标准存在一定差异。目前，已确诊的罕见病约有8000种，约占人类疾病的3-6%。就我国而言，罕见病患者数量已达1680万。因此，提高对罕见病的认识对于临床医疗诊疗、疾病预防控制、提高人口素质具有重要意义。复旦大学附属儿童医院小儿神经内科主任医师王毅指出，儿童罕见病有其特殊性。 50%的罕见病是儿童疾病，约80%与遗传有关。儿童罕见病的死亡率和致残率非常高。因此，与其他常见病、多发病相比，有必要提高临床医生对罕见病的诊治水平和公众的认知水平。王毅指出，罕见病一般是慢性、重症疾病，往往累及全身多个器官和系统。儿童罕见病对翻修治疗和精准治疗提出了巨大挑战。患者通常需要去多家医院才能得到诊断。还值得注意的是，近一半的罕见疾病的病因仍不清楚。只有6-7%的罕见病可以治疗，只有约1%的罕见病有有效的治疗方法。此外，大多数儿童罕见疾病都与发育有关。很多器官还没有成熟。早期诊断、早期治疗尤为重要。不仅要治疗疾病，而且要尽早对其生长发育进行评估和干预，以减少疾病对儿童生长发育的影响。王毅介绍，以多发性硬化症为例，2018年被列入我国第一批罕见病。多发性硬化症是一种慢性炎症性自身免疫性疾病，患者自身免疫系统攻击保护神经的髓鞘，导致神经功能受损，大脑和身体之间的信号传输受损。随着病情进展，患者可能会出现行走困难、认知障碍、视力和手臂功能受损等症状，严重影响日常工作和生活。虽然这种疾病在青壮年中更为常见，但儿童也占病例的3-5%。与成人相比，儿童患者具有起病急、病情重的特点。王毅补充说，多发性硬化症儿童急性期的治疗主要是免疫抑制剂和大剂量糖皮质激素冲击治疗，以减轻急性发作的症状，尽量减少急性期造成的神经损伤。然而，激素对儿童生长发育的危害却不容忽视。大多数患有自身免疫性疾病的儿童在标准高剂量激素治疗后立即停止生长，只有在激素停止后才恢复生长。因此，对于儿童自身免疫性疾病的治疗，应注意避免过量使用激素，并缩短激素疗程。疾病缓解期的主要目标是控制疾病进展、预防复发、延长缓解期，从而延缓残疾进展、提高生活质量。这在临床上称为疾病修饰疗法（DMT）。除了药物治疗外，患者还应注意日常生活，如避免感染、发烧、外伤、过度劳累等。急性期应卧床休息，减轻精神压力。恢复期可以进行物理治疗，促进神经功能的恢复。 “瓷娃娃”、“月亮孩子”、“吃不到人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字，背后的真相却是一种非常残酷的罕见疾病。在我国，罕见病的误诊率、漏诊率、治疗率“时高时低”。即使确诊后，患者也面临着无法治愈、负担不起等诸多问题。患有多发性硬化症的儿童是不幸的，但他们也是“幸运的”，因为有治愈方法。

下一步，我们希望继续提高全社会对儿童罕见病的认识，让准父母和家长不仅能及早预防，加强孕前、孕中、产后“三级”筛查检测，而能够尽早发现相关症状并尽快找到合适的医院，是“早发现”的关键一环，也是罕见病防治的“基石”。此外，还预计越来越多的罕见病药物将加速进入中国，并积极纳入医保，有效减轻患者的疾病负担，让患者用上药，打通从药品审批的路径到上市，最终让“最后的药”触手可及。一公里”让爱触手可及。